मैरीलैंड: गर्भपात सभी गर्भधारणों में से 25 प्रतिशत तक को प्रभावित करता है, जिनमें से अधिकांश गर्भपात पहली तिमाही में होते हैं और लगभग आधे आनुवंशिक या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण होते हैं। लेकिन जब गर्भपात तीन या उससे अधिक बार होता है, तो अंतर्निहित कारण की पहचान करना काफी चुनौतीपूर्ण हो जाता है, और अक्सर अज्ञात ही रहता है।
अब, बोस्टन में एसोसिएशन फॉर मॉलिक्यूलर पैथोलॉजी (एएमपी) की 2025 वार्षिक बैठक और एक्सपो में प्रस्तुत दो नए अध्ययनों से पता चलता है कि ऑप्टिकल जीनोम मैपिंग (ओजीएम) नामक एक अत्याधुनिक तकनीक पारंपरिक तरीकों से छूटे हुए आनुवंशिक कारकों को उजागर कर सकती है, जिससे उत्तर खोजने वाले परिवारों के लिए नई आशा की किरण जगी है।
डार्टमाउथ-हिचकॉक मेडिकल सेंटर के शोधकर्ताओं ने इस बात की जाँच की कि क्या ओजीएम उन रोगियों में हानिकारक गुणसूत्रीय परिवर्तनों का पता लगा सकता है जिनका पारिवारिक इतिहास या बार-बार गर्भपात का जोखिम है और जिन्होंने पहले पारंपरिक आनुवंशिक परीक्षण, जैसे कि कैरियोटाइपिंग या क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण, करवाया था, जिससे विभिन्न विधियों के बीच सीधी तुलना संभव हो सकी।
शोधकर्ताओं ने आँकड़ों की सावधानीपूर्वक समीक्षा करने के बाद जीनोम में औसतन लगभग 40 संरचनात्मक परिवर्तन पाए। अध्ययन में 238 जीनों पर ध्यान केंद्रित किया गया, जिन्हें बार-बार गर्भपात (आरपीएल) से जुड़ा माना जाता है। दो मामलों में, आरपीएल से संबंधित चार महत्वपूर्ण जीन, जो बांझपन में भी भूमिका निभाते हैं, इन संरचनात्मक परिवर्तनों से सीधे प्रभावित हुए। एक अन्य मामले में गुणसूत्रों की एक गुप्त पुनर्व्यवस्था देखी गई जिसने आरपीएल से जुड़े न होने वाले अन्य जीनों को भी बाधित कर दिया। ये परिणाम दर्शाते हैं कि ऑप्टिकल जीनोम मैपिंग (ओजीएम) उन आनुवंशिक परिवर्तनों को प्रकट कर सकती है जो मानक परीक्षण अक्सर अनदेखा कर देते हैं।
लेखकों का कहना है कि मानक आनुवंशिक परीक्षणों के साथ-साथ ओजीएम का उपयोग बार-बार गर्भपात के नैदानिक मूल्यांकन को बेहतर बनाने में मदद कर सकता है, जिससे चिकित्सकों को संभावित आनुवंशिक कारणों को बेहतर ढंग से समझने में मदद मिलती है।
इस कार्य का नेतृत्व डार्टमाउथ हिचकॉक मेडिकल सेंटर में क्लिनिकल पोस्टडॉक्टरल फेलो, देबोप्रिया चक्रवर्ती, पीएच.डी. ने किया और इसकी देखरेख डीएचएमसी में क्लिनिकल जीनोमिक्स और उन्नत प्रौद्योगिकी अनुभाग में वहाब ए. खान, पीएच.डी., एफएसीएमजी और उनके सहयोगियों ने की।
मानव गुणसूत्रों के कुछ भाग, जिन्हें नाज़ुक स्थल कहा जाता है, टूटने, अंतराल या संकुचन के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं, खासकर जब प्रतिकृति या मरम्मत के दौरान डीएनए तनाव में होता है। हालाँकि नाज़ुक स्थलों को जीनोमिक अस्थिरता में योगदान देने के लिए जाना जाता है, लेकिन बार-बार गर्भपात से उनके संबंध का अच्छी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है।
क्वींस विश्वविद्यालय के किंग्स्टन स्वास्थ्य विज्ञान केंद्र और ओटावा विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने नाज़ुक स्थलों और बार-बार गर्भपात के बीच संबंध की जाँच की। एक 33 वर्षीय मरीज़ को लगातार तीन बार गर्भपात के बाद उनके पास भेजा गया था। पारंपरिक गुणसूत्र परीक्षण में उसकी लगभग एक-तिहाई कोशिकाओं में दुर्लभ नाज़ुक स्थल एफआरए16B में दरारें पाई गईं। ऑप्टिकल जीनोम मैपिंग (ओजीएम) का उपयोग करते हुए, उन्होंने पाया कि एफआरए16बी में दोहराया गया डीएनए खंड बहुत बड़ा था, जिससे अस्थिरता की पुष्टि हुई जो गर्भावस्था के नुकसान से जुड़ी हो सकती है।
एफआरए16बी जैसे नाज़ुक स्थान प्रजनन संबंधी समस्याओं में कम योगदान देने वाले कारक हो सकते हैं, और ओजीएम को शामिल करने से पहले छूटे हुए कारणों की पहचान करने में मदद मिल सकती है। पारंपरिक साइटोजेनेटिक परीक्षण (जैसे कैरियोटाइपिंग) को ओजीएम के साथ मिलाने से नाज़ुक स्थानों की स्पष्ट और अधिक सटीक समझ मिलती है। (एएनआई)
